Уникальный случай выявили специалисты Ростовской областной детской клинической больницы вместе с федеральными коллегами, пишет пресс-служба донского правительства.
Когда малышу было всего полтора месяца, он в крайне тяжёлом состоянии поступил в отделение реанимации. Молниеносное течение болезни и сочетание симптомов позволили ростовским специалистам заподозрить редкую форму первичного иммунодефицита. У ребёнка развивались осложнения.
Елена Головина ( на фото), доктор отделения онкологии и гематологии №2 ОДКБ, поставила предварительный диагноз – IPEX‑синдром. Было проведено срочное генетическое обследование, подтвердившее диагноз – Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии (IPEX-синдром).
Учитывая критическое состояние ребенка и редкость патологии, решение о транспортировке в федеральный центр было принято незамедлительно. Пациент был переведён в отделение иммунологии Российской детской клинической больницы, где ему подобрали терапию.
Пациент из Ростовской области стал первым с верифицированным диагнозом IPEX в регионе, при этом во всем мире зарегистрировано не более 300 детей с подобной патологией. Прогноз при этом синдроме напрямую зависит от тяжести клинических проявлений и скорости постановки диагноза.
Сегодня малыш, уже дома, продолжает лечение под наблюдением Елены Головиной.
Отметим, что ключевую роль в благоприятном исходе играет мультидисциплинарный подход и высокая квалификация врачей как первичного звена, так и специализированных стационаров. При таком редком заболевании любая ошибка может стоить жизни, но команда врачей не допустила ни одной.